آزمایش ژنتیکی قبل از تولد (PGT) گروهی از آزمایشهایی است که برای بررسی ناهنجاریهای کروموزومی یا ژنتیکی در جنین انجام میشود. این آزمایشها میتوانند در دوران بارداری، معمولاً در سه ماهه دوم یا سوم انجام شوند PGT .میتواند اطلاعاتی در مورد سلامت جنین شما ارائه دهد و به شما کمک کند تا در مورد بارداری خود تصمیمات آگاهانه بگیرید.
انواع مختلفی از PGT وجود دارد، از جمله؛
آزمایش غربالگری
این آزمایشها برای شناسایی زنان بارداری که در معرض خطر بالای بارداری هستند، انجام میشود. آزمایشهای غربالگری معمولاً شامل آزمایش خون یا سونوگرافی است.این آزمایش ها می تواند برای شناسایی افرادی که در معرض خطر ابتلا به بیماری های مزمن مانند بیماری قلبی، سکته مغزی، دیابت و سرطان هستند، استفاده شود، همچنین می توان از آنها برای شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به عفونت هایی مانند HIV و هپاتیت استفاده کرد.
انواع مختلفی از آزمایش های غربالگری وجود دارد، از جمله:
- آزمایش های خون
این آزمایشها می توانند برای بررسی مواردی مانند کلسترول، فشار خون و سطح قند خون استفاده شوند.
آزمایش های ادرار
این آزمایشها می توانند برای بررسی مواردی مانند پروتئین یا گلوکز در ادرار استفاده شوند.
معاینات فیزیکی
این معاینات میتوانند برای بررسی مواردی مانند فشار خون، ضربان قلب و وزن استفاده شوند.
معاینات غربالگری
این معاینات میتوانند برای بررسی مواردی مانند سرطان های پستان، دهانه رحم و ضروده بزرگ استفاده شوند.
آزمایشهای غربالگری می تواند ابزاری مهم برای شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری باشد. تشخیص زودهنگام یک بیماری اغلب می تواند منجر به درمان موفقتر و بهبودی بهتر شود.
در اینجا چند نکته در مورد آزمایش های غربالگری آورده شده است:
- همه افراد نیازی به انجام همه آزمایشهای غربالگری ندارند. با پزشک خود در مورد اینکه کدام آزمایشها برای شما مناسب است صحبت کنید.
- آزمایشهای غربالگری همیشه دقیق نیستند. گاهی اوقات، آزمایش ها ممکن است به طور نادرست نشان دهند که فردی به بیماری مبتلا است، حتی اگر اینطور نباشد.
- آزمایش های غربالگری می تواند هزینه بالایی داشته باشد. قبل از انجام هر آزمایشی، با شرکت بیمه خود در مورد پوشش آن صحبت کنید.
آزمایش تشخیصی
این آزمایشها برای تأیید یا رد وجود یک ناهنجاری کروموزومی یا ژنتیکی در جنین استفاده میشوند. آزمایشهای تشخیصی معمولاً شامل نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS)یا آمنیوسنتز است. CVS آزمایشی است که در آن نمونه کوچکی از بافت جفت برداشته میشود و معمولاً در هفتههای 10 تا 13 بارداری انجام میشود. آمنیوسنتز آزمایشی است که در آن نمونهای از مایع آمنیوتیک از کیسه آمنیوتیک گرفته میشود و معمولاً در هفتههای 15 تا 20 بارداری انجام میشود. انواع مختلفی از آزمایشهای تشخیصی وجود دارد، از جمله آزمایشهای خون، آزمایشهای ادرار، تصویربرداری و بیوپسی. نوع آزمایشی که انجام میشود به علائم بیمار و شرایط مشکوک بستگی دارد.
اگر در نظر دارید PGT را انجام دهید، مهم است که با پزشک خود در مورد خطرات و مزایای آزمایش صحبت کنید. همچنین باید مشاوره ژنتیکی دریافت کنید تا به شما کمک کند تا نتایج آزمایش خود را درک کنید.
اختلال ژنتیکی به هر نوع مشکلی در DNA یا کروموزومهای یک فرد اطلاق میشود که میتواند باعث بروز علائم و نشانههای فیزیکی یا ذهنی شود. این اختلالات میتوانند از خفیف تا شدید باشند و از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند.
انواع اختلالات ژنتیکی
اختلالات تک ژنی
این نوع اختلالات ناشی از جهش در یک ژن خاص هستند. برخی از نمونههای رایج اختلالات تک ژنی عبارتند از:
فیبروز کیستیک
یک بیماری ارثی که بر ریهها و سایر اندامها تأثیر میگذارد.
بیماری سلول داسی شکل
یک بیماری خونی ارثی که بر شکل گلبولهای قرمز خون تأثیر میگذارد.
هموفیلی
یک اختلال خونی ارثی که باعث انعقاد خون میشود.
اختلالات کروموزومی
این نوع اختلالات ناشی از نقص در تعداد یا ساختار کروموزومها هستند. برخی از نمونههای رایج اختلالات کروموزومی عبارتند از:
سندرم داون
یک اختلال ژنتیکی که ناشی از وجود یک کروموزوم 21 اضافی است.
سندرم ترنر
یک اختلال ژنتیکی که ناشی از فقدان کامل یا جزئی یک کروموزوم X در زنان است.
سندرم کلاین فلتر
یک اختلال ژنتیکی که ناشی از وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان است.
علل اختلالات ژنتیکی
جهشهای ژنی
جهشها تغییراتی در DNA هستند که میتوانند به صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل شوند یا در طول زندگی فرد به طور تصادفی رخ دهند.
نقص در کروموزومها
نقص در کروموزومها میتواند ناشی از موارد زیر باشد:
حذف
از دست رفتن بخشی از یک کروموزوم
تکثیر
وجود یک کروموزوم اضافی
جابهجایی
انتقال بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر
علائم و نشانههای اختلالات ژنتیکی
علائم و نشانههای اختلالات ژنتیکی بسیار متفاوت است و به نوع اختلال بستگی دارد. برخی از اختلالات ژنتیکی هیچ علامتی ایجاد نمیکنند، در حالی که برخی دیگر میتوانند باعث مشکلات جدی سلامتی شوند.
تشخیص اختلالات ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی را میتوان با استفاده از آزمایشهای مختلف ژنتیکی تشخیص داد. برخی از این آزمایشها عبارتند از:
آزمایش خون
این آزمایش میتواند برای بررسی جهشهای ژنی یا نقص در کروموزومها استفاده شود.
آزمایش آمنیوسنتز
این آزمایش برای بررسی DNA جنین در حال رشد استفاده میشود.
آزمایشCVS
این آزمایش برای بررسی DNA جفت استفاده میشود.
درمان اختلالات ژنتیکی
هیچ درمانی برای اختلالات ژنتیکی وجود ندارد، اما درمانهای مختلفی برای کمک به مدیریت علائم و نشانه ها در دسترس است. درمانها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
داروها
داروها میتوانند برای درمان علائم و نشانههای خاص اختلالات ژنتیکی استفاده شوند.
جراحی
جراحی ممکن است برای درمان برخی از نقصهای فیزیکی ناشی از اختلالات ژنتیکی استفاده شود.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی میتواند به افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی که بر عضلات یا مفاصل آنها تأثیر میگذارد، کمک کند.
کار درمانی
کار درمانی میتواند به افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی که بر مهارتهای حرکتی یا شناختی آنها تأثیر میگذارد کمک کند.
